Caracterización del síndrome Marfan y su prevención
Palabras clave:
Síndrome Marfan, asesoramiento genético, prevenciónResumen
Introducción: El síndrome Marfan es una enfermedad monogénica con afectaciones en el tejido conectivo.
Objetivo: El presente trabajo tiene como objetivo describir las causas genéticas, las manifestaciones clínicas y el asesoramiento genético del síndrome Marfan, para su prevención, diagnóstico y manejo en la comunidad.
Método: Se hizo una revisión bibliográfica con el fin de dar respuesta al objetivo trazado. Se efectuaron las búsquedas en idioma inglés y español, priorizando artículos de los últimos 5 años. Los buscadores utilizados fueron, google académico, redalyc, Scielo y Dialnet. Como soporte de esta revisión se contó con 15 referencias bibliográficas.
Resultados: Este síndrome es de herencia autosómica dominante, causado por mutaciones en el gen que codifica la fibrilina-1, ubicado en 15q21.1. Entre las principales manifestaciones clínicas se evidencian la ectopia del cristalino, la alta talla extrema, la aracnodactilia y anomalías en el corazón y en la aorta. Para su prevención es importante el cumplimiento de los principios del asesoramiento genético: los componentes básicos, los aspectos prácticos, los psicológicos y los éticos.
Conclusiones: El síndrome Marfan es una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante. El gen mutado provoca alteraciones en la fibrilina 1 que genera afectaciones en el tejido conectivo. Las principales manifestaciones clínicas se evidencian a nivel ocular, cardiovascular y del sistema osteomioarticular. El asesoramiento genético constituye un pilar importante para el manejo de este síndrome, permitiendo organizar las acciones de prevención.
Citas
Cruz Mendoza KX. Identificación de nuevas variantes genotípicas del Síndrome de Marfan. Un estudio de caso. [Tesis de grado] Bogotá. Universidad Distrital Francisco José de Caldas. Facultad de Ciencias y Educación. 2017. Disponible en: https://repository.udistrital.edu.co/handle/11349/6590
2. Geroy MER, Quiñones HM, Acosta HA. Síndrome de Marfan: a propósito de dos casos. Finlay. 2020;10 (1):62-72.
3. Moya ERG, Hernández MQ, Hernández AA. Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos. Finlay [Internet]. 2020 [citado el 15 de abril de 2022]; 10(1):62–72. Disponible en: http://www.revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/793
4. ASPECTOS CLÍNICOS Y MOLECULARES RELEVANTES DEL SÍNDROME DE MARFAN [Internet]. Siicsalud.com. [citado el 17 de abril de 2022]. Disponible en: https://www.siicsalud.com/des/expertoimpreso.php/86888
5. Lantigua A, Hernández R, Quintana J, Morales E, Barrios B, Rojas I y Martínez de Santelices A. Introducción a la Genética Médica. 2ed. La Habana: Editorial de Ciencias Médicas; 2011
6. Romero-Asín A, Vidal-Casal JJ, Asín-Rodríguez D. Síndrome de Marfan, una enfermedad genética con complicaciones cardiovasculares. Rev médica electrón [Internet]. 2022 [citado el 20 de abril de 2022];44(2):425 –33. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242022000200425
7. Coelho SG, Almeida AG. Síndrome de Marfan revisitada – da genética ? clínica. Rev Port Cardiol (Engl Ed) [Internet]. 2020; 39(4):215–26. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255120301359
8. Assef JJP. Síndrome de Marfán. Rev Cubana Med [Internet]. 2021 [citado el 22 de abril de 2022]; 60(3). Disponible en: http://www.revmedicina.sld.cu/index.php/med/article/view/2315
9. Sánchez Martínez R. Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento. Sem Fund Es Reumatol [Internet]. 2019 [citado el 25 de abril de 2022]; 12(4):112–22. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274-articulo-enfermedad-marfan-revision-clinicoterapeutica-guias-S1577356611000832
10. Oliva N P, Moreno A R, Toledo G MI, Montecinos O A, Molina P J. Marfan syndrome. Rev Med Chil [Internet]. 2006; 134(11):1455–64. Disponible en: https://europepmc.org/article/med/17277858
11. Barriales-Villa R, García-Giustiniani D, Monserrat L. Genética del síndrome deMarfan. Cardiocore [Internet]. 2019 [citado el 10 de mayo de 2022]; 46(3):101–4. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-cardiocore-298-articulo-genetica-del-sindrome-marfan-S1889898X11000727
12. Boyd K. ¿Qué es el síndrome de Marfan? [Internet]. American Academy of Ophthalmology. 2022 [citado el 15 de mayo de 2022]. Disponible en: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/sindrome-de-marfan
13. Williams JL. Genetic Counseling. En: Patrinos GP, editor. Applied Genomics and Public Health. San Diego, CA, Estados Unidos de América: Elsevier; 2020. P.315–27.
14. Sistema A. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDAD DE MARFAN: CRITERIOS DE GHENT (1995) Sistemas afectados [Internet]. Dermatologia.cat. [citado el 20 de mayo de 2022]. Disponible en: http://dermatologia.cat/wp-content/uploads/2018/07/marfan_cast.pdf
15. Síndrome de Marfan [Internet]. Middlesex Health. 2019 [citado el 24 de mayo de 2022]. Disponible en: https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/s-ndrome-de-marfan
