Caracterización del síndrome Marfan y su prevención

Resumen

Introducción: El síndrome Marfan es una enfermedad monogénica con afectaciones en el tejido conectivo. 

Objetivo: El presente trabajo tiene como objetivo describir las causas genéticas, las manifestaciones clínicas y el asesoramiento genético del síndrome Marfan, para su prevención, diagnóstico y manejo en la comunidad.

Método: Se hizo una revisión bibliográfica con el fin de dar respuesta al objetivo trazado. Se efectuaron las búsquedas en idioma inglés y español, priorizando artículos de los últimos 5 años. Los buscadores utilizados fueron, google académico, redalyc, Scielo y Dialnet. Como soporte de esta revisión se contó con 15 referencias bibliográficas.

Resultados: Este síndrome es de herencia autosómica dominante, causado por mutaciones en el gen que codifica la fibrilina-1, ubicado en 15q21.1. Entre las principales manifestaciones clínicas se evidencian la ectopia del cristalino, la alta talla extrema, la aracnodactilia y anomalías en el corazón y en la aorta. Para su prevención es importante el cumplimiento de los principios del asesoramiento genético: los componentes básicos, los aspectos prácticos, los psicológicos y los éticos.

Conclusiones: El síndrome Marfan es una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante. El gen mutado provoca alteraciones en la fibrilina 1 que genera afectaciones en el tejido conectivo. Las principales manifestaciones clínicas se evidencian a nivel ocular, cardiovascular y del sistema osteomioarticular. El asesoramiento genético constituye un pilar importante para el manejo de este síndrome, permitiendo organizar las acciones de prevención.